Лечение и возможные осложнения при порфирии

Лечение и возможные осложнения при порфирии

Лечение и возможные осложнения при порфирии

Основные признаки и методы лечения порфирии

Порфирия – это группа редких наследственных заболеваний крови, характеризующаяся нарушением пигментного обмена, которую в древности еще называли «болезнь вампира». При заболевании в тканях и крови повышается уровень порфиринов и происходит интенсивное выведение их с калом и мочой. Заболевание отличается тяжелым течением, сопровождающимся фотодерматозом, нервно-психическими нарушениями, расстройствами пищеварения, гемолитическими кризами.

Почему появляется болезнь?

В организме больного человека не вырабатывается гем – компонент гемоглобина, являющий собой соединение порфирина и железа. Вследствие этого, в крови и тканях накапливаются свободные порфирины и их предшественники, которые токсически воздействуют на организм, вызывая характерные признаки болезни.

Практически всегда порфирия передается генетически. Тип наследования болезни – аутосомно-доминантный, то есть носителем дефектного гена выступает только один из родителей.

Некоторые виды заболевания, в частности поздняя кожная порфирия может возникнуть на фоне:

  • функциональных заболеваний печени;
  • злоупотребления алкоголем, гормональными препаратами и другими медикаментами;
  • отравления инсектицидами и тяжелыми металлами;
  • гепатита С, цирроза печени;

Также описаны случаи возникновения порфирии после проведения гемодиализа.

Виды и формы порфирии

В зависимости от локализации патологического процесса, заболевание подразделяется на несколько форм:

  1. Печеночная:
  • острая перемежающаяся порфирия;
  • наследственная порфирия;
  • вариегатная порфирия;
  • дефицит дегидратазы и аминолевулиновой кислоты;
  • поздняя кожная порфирия.
  1. Эритропоэтическая:
  • болезнь Гюнтера, или врожденная порфирия;
  • эритропоэтическая протопорфирия;
  • эритропоэтическая урипорфирия.

По характеру клинического течения порфирия бывает:

  1. Острая.
  2. Протекающая в основном с поражением кожи.

Симптомы заболевания

Клинические проявления порфирии зависят от ее вида. Основными признаками любой формы болезни являются:

  • красновато-коричневый цвет мочи;
  • сильная боль в животе.

Печеночные порфирии характеризуются следующими симптомами:

  • невропатия;
  • повышенное артериальное давление и тахикардия;
  • боль в конечностях;
  • нарушения водно-электролитного баланса.

Основными признаками эритропоэтических форм выступают:

  • анемия;
  • поражение кожи: светочувствительность, изменение пигментации;
  • неадекватное поведение при нахождении на солнце.

Порфирия носит хронический характер. На фоне относительного благополучия симптомы проявляются при воздействии провоцирующих факторов:

  • солнечных лучей;
  • приема медикаментов;
  • употребления наркотиков и алкоголя.

Особенности клинической картины разных форм порфирии

  • Поздняя кожная порфирия

Характеризуется повышенной склонностью к травмированию и воспалительными заболеваниями кожи. Поражения кожи локализуются на участках, незащищенных от солнечного света (на кистях, шее, верхней части спины и грудной клетки). Под действием солнечных лучей кожа покрывается пузырями, которые лопаются и образуют корочки серого или коричневого цвета. Заболевание вызывает зуд и жжение кожи. Процесс заканчивается рубцеванием поражений. При устранении высыпаний на коже остается серая пигментация.

Кожа больных дряблая, роговой слой легко отслаивается. Кожа лица пепельно-сиреневого оттенка. На лице появляются небольшие внутрикожные высыпания белого цвета.

  • Врождённая эритропоэтическая порфирия

Первые проявления возникают еще в грудном возрасте в виде красного цвета мочи. Заболевание сопровождается тяжелой фотосенсибилизацией. На незащищенных участках кожи появляются эрозии, глубокие трещины или пузыри. У больных наблюдается светобоязнь, гипертрихоз (значительное количество волос) рук, ног и лица.

У детей старше года отмечается анемия, недоразвитие скелета, потемнение эмали зубов.

  • Эритропоэтическая протопорфирия

У больных быстро развивается острая чувствительность к солнечному свету. При воздействии солнечных лучей у больных возникает жжение и ощущение ожога на коже, который физически может не проявляться.

При длительном нахождении на солнце кожа краснеет, отекает, покрывается петехиальными высыпаниями. В процессе прогрессирования болезни кожа в области суставов и спинки носа утолщается, возникают трещины около рта и на носу.

  • Острая перемежающаяся порфирия

Характеризуется абдоминальными болями, тяжелыми полиневритами, психозами и коматозными состояниями. У больных повышенное артериальное давление. Заболевание часто имеет летальный исход вследствие респираторного паралича, комы или кахексии. Обострение заболевания провоцирует беременность, прием медикаментов.

  • Эритропоэтическая протопорфирия

Характеризуется повышенной чувствительностью кожи к солнечным лучам. На коже под действием солнца образуются кровоизлияния и пузыри, которые в дальнейшем изъязвляются.

Осложнения порфирии

Болезнь порфирия неизлечима и плохо поддается контролю, поэтому часто возникают осложнения. Среди них:

  • желчнокаменная болезнь;
  • параличи;
  • кома;
  • почечная и дыхательная недостаточность.

Диагностика заболевания

Диагностику порфирии осуществляет врач генетик и дерматолог. Диагноз ставится на основе осмотра, жалоб пациента и результатов дополнительных исследований:

  • компьютерной томографии;
  • рентгенографии грудной клетки;
  • ЭЭГ;
  • флуоресцентного анализа мочи;
  • общеклинического анализа крови;
  • анализа мочи на порфобилиноген.

Лечение порфирии

Патогенетического лечения порфирии не существует. Терапия заболевания сводится к минимизации факторов, провоцирующих обострение, и назначению препаратов, сдерживающих проявления симптоматики.

При лечении печеночных порфирий применяют:

  1. Индерал, Обзидан – для понижения артериального давления.
  2. Опиоидные анальгетики или Аминазин – для снятия боли.
  3. Раствор глюкозы внутривенно – для снижения продукции порфиринов.
  4. Аденозинмонофосфат.
  5. Рыбоксин.
  6. Делагил – соединяется с порфиринами и выводит их с мочой.
  7. Гематин – для уменьшения времени приступа.

В основе терапии эритропоэтических форм лежит применение следующих препаратов:

  1. Препараты железа для коррекции анемии.
  2. Активированный уголь ударными дозами для прерывания абсорбции порфиринов в кишечнике.
  3. Гидроксимочевина – для угнетения эритропоэза.
  4. Трансплантация костного мозга.
  5. Переливание крови.

В случаях неэффективности медикаментозной терапии проводится 4 и больше плазмафереза с интервалом 8 – 10 дней. В процессе процедуры используют донорскую плазму, полиглюкин или альбумин.

При некоторых формах порфирии, сопровождающихся выраженным гемолизом и тяжелым течением неплохой результат дает спленэктомия – удаление селезенки.

Можно ли предупредить болезнь?

Поскольку порфирия является наследственным заболеванием, специфических мер профилактики не существует. Но можно уменьшить степень проявления клинической картины, исключив контакт с триггерами заболевания.

Больным следует избегать:

  • употребления психоактивных веществ и некоторых антибиотиков;
  • нервно-психических нагрузок;
  • солнечного света: при проведении операций пациентам с порфирией необходимо защищать кожу, во время нахождения на солнце носить одежду с длинными рукавами, головной убор.

Больным порфирией, имеющим отношение к транспортной сфере, нужно избегать контакта с бензином и другими химическими веществами, так как они могут спровоцировать обострение недуга.

При планировании беременности женщине желательно посетить врача-генетика, чтобы исключить вероятность рождения ребенка с этой патологией. Особенно это касается пар, которые имели случаи порфирии в роду.

Читай также
Как применять мазь Вишневского при геморрое?

При появлении признаков болезни очень важно сразу же обратиться к врачу. Ранняя диагностика порфирии позволит держать заболевание под контролем и вести относительно нормальный образ жизни.

Неврологические нарушения и их осложнения при порфирии

Неврологические нарушения являются одними из первых симптомов ОП. Их преимущественная локализация и выражен­ность определяет характер и степень тяжести осложнений. Наибо­лее часто встречаются нейровисцеральные кризы: боли в животе разлитого характера, интенсивность которых может быть как слабой, так и резчайшей, сопровождающиеся тошнотой, рвотой и задержкой стула (вследствие пареза кишечника из-за порфирической нейропатии). При осмотре — вздутие живота, при пальпации брюшной стенки — умеренная её болезненность во всех отделах, аускультативно — ослабление перистальтики. Симптомы раздра­жения брюшины, как правило, отсутствуют. Обращает на себя внимание тахикардия (пульс иногда достигает 140 — 170 ударов в минуту), артериальная гипертензия.

Кроме нейровисцеральных кризов, к неврологическим наруше­ниям относятся периферическая нейропатия, энцефалопатия и психические нарушения.

При неадекватном лечении или его отсутствии у пациентов начинают прогрессировать явления моторной нейропатии: внача­ле появляется тетрапарез, при этом специфичным для ОП являет­ся первоначальное поражение верхних конечностей и лишь затем нижних, причем проксимальные отделы страдают больше, чем дистальные. Парезы обычно симметричны, сопровождаются сильными нейропатическими болями.

Распространенность неврологических изменений при ОП представлена в таблице.

В развитии нейровисцеральных кризов ведущую роль играет повышенная продукция АПК вследствие воздействия провоциру­ющих факторов. АЛК обладает не только прямой нейротоксичнос­тью, но, благодаря нарушению окислительных процессов и глута- матергической передачи, вызывает повреждение нейронов. Все это приводит к повреждению нервных волокон, имеющих ацетилхолиновый медиатор передачи импульса. Возможно, что АЛК и ПБГ, выполняя роль «ложных медиаторов», могут взаимодейство­вать с соответствующими рецепторами в коре, гипоталамусе, лимбической системе, среднем мозге.

Кроме того, причиной поражения нервной системы может быть дефицит в нервной ткани гем-содержащих ферментов, вовлеченных в транспорт электронов и метаболизм многих эндогенных и экзогенных соединений, а также истощение (вследствие повы­шенного расхода) незаменимых субстратов или кофакторов (пиридоксальфосфата, цинка, глицинаидр.).

Разные исследователи приводят разные патофизиологические обоснования нейропатии. В последние годы наиболее принята гипотеза, согласно которой причиной нейропатии является аксональная дегенерация без первичной демиелинизации. При прогрессировании заболевания развивается вторичная демиелинизация. В пользу этой гипотезы говорит факт участия в патологи­ческом процессе как толстых миелинизированных, так и тонких миелинизированных и немиелинизированных нервных волокон. Электрофизиологические и патоморфологические исследования подтверждают типичный процесс дистального распада аксонов.

Поражению периферической и центральной нервной системы способствуют артериальная гипертензия и локальный спазм сосудов, вызывающих ишемию и сегментарную демиелинизацию. Артериальная гипертензия при острой порфирической атаке обусловлена либо непосредственным влиянием АПК и ПБГ на сосудистую стенку, либо повреждением нервных волокон, ответственных за проведение импульсов к бульбарному вазопрессор­ному центру от каротидного синуса.

Нейровисцеральный криз, протекающий у больных ОП под маской «острого живота», приводит к тому, что пациентам выполняются оперативные вмешательства, которые оказываются экс­плоративными. При проведении анестезиологического пособия во время этих операций нередко используются барбитураты, а в послеоперационном периоде антибиотики цефалоспоринового ряда — препараты, провоцирующие усиление порфирической атаки.

Иногда первым симптомом ОП является судорожный синдром. Эпилептиформная активность обусловлена как водно­электролитным дисбалансом вследствие синдрома неадекватной секреции АДГ и гипонатриемии, так и поражением головного мозга из-за нейротоксичности предшественников порфирина.

Дифференциальнуую диагностику порфирической нейропатии следует проводить с отравлением свинцом, синдромом Гийена- Барре, наследственной тирозинемией.

При свинцовой интоксикации клиническая картина будет практически совпадать, однако необходимо обратить внимание на наличие серо-голубой каймы на деснах, анемии с базофильной зернистостью лейкоцитов, увеличение содержания свинца в крови и моче, резкое увеличение экскреции АЛК с мочой и копропорфирина с калом при незначительном увеличении экскреции ПБГ и уропорфирина.

Для синдрома Гийена-Барре не характерны абдоминальные боли, психические расстройства, сохранность рефлексов ахилло­вых сухожилий. В лабораторных данных: при исследовании спинномозговой жидкости обнаруживается выраженная белково­клеточная диссоциация, при элекгронейромиографии — резкое снижение скорости проведения импульса.

При наследственной тирозинемии возникает тяжелое пораже­ние нервной системы и печени. Повышение экскреции АЛК связано, как полагают, с индукцией АЛК-синтетазы накапливаю­щимися в тканях метаболитами тирозина.

Лечение и возможные осложнения при порфирии

Отсутствие причинного лечения порфирии вынуждает нас ограничиваться предупредительной и симптоматической терапиями, которые стремятся уменьшить страдание и улучшить отрицательный прогноз.

По своей природе отдельные виды порфирии, представляющие собой заболевания с весьма разнородными проявлениями, наносят больным многие ущербы, вот почему последних необходимо защищать не только от последствий болезни, но также от результатов лечения, поскольку некоторые медикаменты усугубляют уже существующую симптоматологию или обусловливают начало резких приступов. Связанный с ятрогенией латинский диктон primum поп nocere, deinde salutare, прекрасно применим этому метаболическому расстройству.

Выписывающиеся из больницы должны иметь при себе документ, точно определяющий порок и угрожающие опасности. Не следует забывать, что, у каждого страдающего порфирией, потенциально возможно развитие острой, наиболее тяжелой формы и что, на протяжении своей жизни, такой больной вне всякого сомнения обратится и к другому врачу. Притом если этот врач не будет осведомлен о наличии основной болезни, то назначаемые им лекарства могут оказаться противопоказанными, а рекомендуемое вскрытие брюшины — нецелесообразным, в связи с чем жизнь больного окажется под угрозой.

Независимо от культурного уровня больные и их семьи должны запомнить диагноз и не забывать необходимость осведомления врача о существующем отягощении с первого же момента консультации. Обычно страдающие порфирией психопаты, вот почему следует обратить внимание членов семьи на странности поведения больного и необходимость присмотра за соблюдение ими врачебных предписаний.

У женщин, страдающих порфирией, возникает также связанная с судебной медициной проблема прерывания беременности. Помимо вопроса о передаче этого патологического состояния следующим поколениям, при отдельных видах порфирии, например острой преремежающейся или смешанной, поставлена под угрозу собственно жизнь больного.

Поскольку порфирия предполагает наличие врожденного расстройства метаболического характера, больному следует помогать сопротивляться протекающим -в организме дисметаболическим процессам. Вот почему соблюдение гигиены жизни и соответствующего режима не представляют собой лишь схоластический формализм. Так, регулярный образ жизни, продолженный сон, отсутствие физических усилий и нервного стресса, избежание профессиональных вредностей и пр. — положительно влияют на течение болезни. Потребление спиртных напитков, что нередко встречается среди подобных больных, в основном страдающих печеночной порфирией — отменить.

Читай также
Мокнущий геморрой: специфические симптомы и эффективные методы лечения

Защита от солнечных лучей при порфирии: проведены испытания ряда светозащитных веществ, которые, однако, оказались неэффективными при порфирии. В связи с этим при светочувствительной форме заболевания целесообразно не подвергать непосредственному воздействию солнца на кожные покровы, в частности при большой интенсивности его сияния. В случае необходимости больным рекомендуется носить перчатки, чулки, длинные штаны, блузку с длинными рукавами, шляпу с широкими полями, зонт и пр., также переключиться на ночную сменну.

Схема биосинтеза гема
АЛК — 5-аминолевулиновая кислота, ПБГ — порфобилиноген, УПГ — уропорфириноген, КПГ — копропорфириноген, ППГ — протопорфириноген

Терапия осложнений порфирии в продолговатом мозге. Расстройство обмена с максимальным разрядом в продолговатый мозг приводит к нарушению равновесия в дыхательном центре и смерти больного за счет паралича системы дыхания. До внедрения в практику помощи управляемым дыханием, восполняющим интервалы, в течение которых дыхание приостанавливается, многие больные погибали. Поскольку управляемое дыхание осуществимо лишь в современно оборудованных центрах по оживлению, больных необходимо своевременно направлять в такие центры, учитывая и тот факт, что каждый страдающий порфирией с неврологическими явлениями таит в себе потенциальный риск подобного опасного осложнения.

Однако эволюция этого тяжелого эпизода преходящая и выздоровление протекает без остаточных явлений, вот почему врач должен осилить все препятствия и направить больного в специальный центр.

Лекарственная терапия порфирии. Во время приступов печеночной порфирии наилучшие результаты достигаются назначением глюкозы. Интенсивное применение глюкозы, известное и под названием «эффект глюкозы», состоит в обеспечении подачи значительного количества углеводов как внутрь, так, в основном, и внутривенными вливаниями. Для вливания используются 1—2 балона, содержащих 250—500 мл 10% глюкозы или фруктозы. В целях улучшения переносимости крупных доз добавлять небольшое количество инсулина (5—10 ед. на балон). Внутрь назначать от 1 до 3 л естественных подслащенных фруктовых соков или компота.

Усиление действия глюкозы достигается добавлением 1—2 г или более аспэрагиновой кислоты. Мы вводили в перфузию глюкозы препарат аспатофорт, содержащий 0,250 г аспартата натрия и 0,125 г хлоргидрата пиридоксина (витамин В6).

При эритропоэтической порфирии, особенно легкой формы (эритропоэтическая протопорфирия), положительные результаты наблюдаются после назначения внутрь суточной дозы 20—200 мг бета-каротена с пищей, содержащей большое количество каротена (свежая морковка или морковочный сок) или введения галенновых препаратов. Описанная терапия видимо способствует ослаблению светочувствительности.

В 1960 г. Bariety и Gajdos рекомендовали AMP, который и по сей день составляет наиболее эффективный способ, как в периоды приступов, так и в качестве основной терапии. Препарат видимо действует на синтез дельта-аминолевулиновой кислоты из гликоколя и сукциновой кислоты. Препарат легко переносим, в связи с чем возможно его систематическое применение, хотя положительные результаты не наблюдались постоянно.

Пропранолол часто применяли при острой перемежающейся порфирии с сопутствуюыими ей артериальной гипертензией и тахикардией. Black синтезировал в 1964 г. препарат, который действует как специфическое средство, блокирующее бета-адренэргические рецепторы, обусловливающее урежение сердечного ритма и сокращение метаболических потребностей сердечной мышцы. К тому же он сокращает синтез дельта-аминолевулиновой кислоты в печени, а в связи с этим уменьшаются порфобилиноген и порфириновые тельца.

Терапия брюшных болевых явлений порфирии, лоханочных или радикулоневритических болей равно как и крайней нервной раздражительности больных требует назначение противоболевых и успокаивающих средств. Учитывая возможную многодневную продол?кительность болевых ощущений назначение опиатов — вопреки их положительному действию — может создать вредную привычку. В связи с этим отдавать предпочтение невроплегическим средствам (ларгактил, плегомазин и пр.), которые не вызывают осложнений. Судорогу и резкую раздражительность лечить препаратами брома, хлоралом, настойкой валерьяны и пр.

Порфирия (вампирская болезнь) – классификация, симптомы

Болезнь порфирия – это целая группа врожденных или приобретенных патологий. Их развитие обусловлено нарушением выработки гема, гемоглобина, всевозможных ферментов. Полностью устранить эту патологию нельзя, однако своевременная врачебная помощь поможет улучшить качество и увеличить продолжительность жизни.

Суть патологии

Многих людей волнует вопрос, что такое порфирия. Под этим термином понимают категорию патологий, которые характеризуются нарушением выработки порфиринов. Данные элементы участвуют в синтезе гемоглобина. Болезнь сопровождается дерматозами, пищеварительными нарушениями, нервными и психическими отклонениями, гемолитическими кризами.

Под порфиринами понимают органические элементы, которые являются красными кристаллами. Они вырабатывают печенью. Также синтез веществ происходит и в костном мозге. Цветовая гамма соединений связана с наличием двойной связи в категории пиррола и метила.

Эти элементы принимают участие в образовании гема. Данное вещество формирует гемоглобин, оно отвечает за распространение кислорода и наделяет кровь красным оттенком. В процессе выработки вещества участвует 8 ферментов. При отсутствии минимум одного из них гем скапливается в организме.

Чрезмерное количество порфиринов провоцирует сильную фоточувствительность. Под воздействием ультрафиолетового излучения эритроциты распадаются. Как следствие, порфирины вызывают сосудистый спазм. Именно он и становится причиной признаков порфирии – абдоминальных болей, дефицита мочи, запоров.

Причины

Чаще всего причиной болезни являются генетические отклонения. В такой ситуации под влиянием вредных факторов мутации появляются еще до рождения. В результате малыш появляется на свет с неверным комплексом генов, что впоследствии провоцирует признаки порфирии.

Единственный вариант приобретенной болезни – поздняя кожная порфирия. Ее появление обусловлено токсическим воздействием на организм спиртных напитков, бензина или свинца. Также к провокаторам относят соли тяжелых металлов, продолжительное применение эстрогенов, сложные формы гепатита, барбитураты.

К основным причинам порфирии относятся:

  • Голодание – дефицит углеводов в продуктах питания;
  • Инфекционные заболевания;
  • Чрезмерная инсоляция;
  • Гормональные изменения в организме;
  • Применение медикаментозных средств – провокаторами болезни могут быть средства от аллергии, диуретики, транквилизаторы, антидепрессанты.

Классификация

По первичной локализации патология может возникать вследствие таких факторов:

  • Нарушение выработки порфиринов в структуре костного мозга – в такой ситуации доминируют внешние симптомы;
  • Нарушение синтеза органических элементов в печени – преобладают такие признаки, как колики, абдоминальные боли, психоз;
  • Смешанное нарушение.
Читай также
Обзор препарата Детралекс и инструкция по применению

Все симптомы порфирии зависят от разновидности патологии. Существует довольно много разновидностей болезни, каждая из которых обладает определенными особенностями.

Эритропоэтическая порфирия

Болезнь поражает костный мозг и носит врожденный характер. Обычно болезнь развивается в течение первого года жизни. Признаки возникают резко. Прежде всего моча приобретает красный цвет.

Под воздействием солнечных лучей на коже появляются маленькие пузырьки. При инфицировании они трансформируются в гнойные язвенные дефекты. У таких пациентов обычно нет волос и ногтей. В 50 % случаев присутствует слепота.

Даже после терапии это нарушение может провоцировать инвалидизацию пациента и даже стать причиной смерти.

Помимо этого, существует эритропоэтическая протопорфирия. Она тоже носит врожденный характер, однако имеет более легкое течение по сравнению с предыдущей стадией. В более редких случаях диагностируют эритропоэтическую копропорфирию. Она имеет примерно те же симптомы, что протопорфирия.

Острая перемежающаяся порфирия

Под этим термином понимают разновидность болезни печени, которая нередко становится причиной смерти. Это обусловлено сложными неврологическими проявлениями. Главный симптом – острая абдоминальная боль.

Состояние человека с таким диагнозом может существенно ухудшаться под влиянием некоторых лекарств. У женщин признаки усугубляются при беременности. Нередко у близких родственников имеется латентная разновидность болезни.

Вариегатная порфирия

Такая патология тоже имеет генетический характер и сопровождается сильным дискомфортом в животе. Также возникают неврологические симптомы. Иногда появляется недостаточность почек. Приступ порфирии бывает обусловлен применением медикаментозных средств или беременностью.

Поздняя кожная порфирия

Эта разновидность патологии характерна для людей, которые все время контактируют с химическими элементами, употребляют большое количество алкоголя или перенесли гепатит.

Для этого заболевания характерно возникновение кожных нарушений, которые проявляются в виде высокой чувствительности к ультрафиолету.

Нередко болезнь сопровождается проблемами в функционировании печени. Этому заболеванию чаще подвержены мужчины после 40 лет.

Такая форма болезни может иметь разные формы:

  1. Доброкачественная – пузыри появляются исключительно летом. Болезнь имеет сравнительно легкое протекание;
  2. Дистрофическая – образования на поверхности дермы присутствуют до самой осени. Пузыри поражают довольно глубокие слои эпителия. В области язвенных дефектов образуются рубцовые изменения.

Клиническая картина

Признаки патологии могут быть разными – все зависит от формы болезни. Однако чаще всего присутствуют такие симптомы:

  • Явно выраженные боли различного расположения – чаще всего возникают справа;
  • Нарушения стула;
  • Повышение кровяного давления;
  • Увеличение ритма сердца до 160 ударов;
  • Ухудшение тонуса мышечных тканей конечностей;
  • Спазмы в районе шеи, груди, рук и ног, которые возникают в виде приступов;
  • Тошнота и рвота;
  • Уменьшение или полная утрата чувствительности;
  • Нарушение двигательной активности;
  • Слуховые и зрительные галлюцинации;
  • Вялый паралич;
  • Бессонница;
  • Депрессия;
  • Истерические приступы;
  • Чрезмерное беспокойство;
  • Нарушение целостности дермы – даже небольшое воздействие ультрафиолета влечет появление пузырей, наполненных гноем, или язвенных дефектов;
  • Судороги;
  • Нарушение сознания;
  • Окрашивание мочи в розовый цвет;
  • Частичное или полное отсутствие волос и ногтей;
  • Проблемы с двигательной активностью суставов;
  • Пигментация на коже или язвенные дефекты на лице и руках;
  • Кома.

Острая порфирия обладает специфическими признаками. К ним относят следующее:

  1. Чрезмерная светочувствительность – по внешним признакам похожа на ожоговую болезнь;
  2. Быстрый рост волос на голове, повышенная густота бровей и ресниц;
  3. Появление рубцов на коже – в результате искажаются черты лица, деформируются руки;
  4. Разрушение ногтей под воздействием света;
  5. Кровоточивость десен;
  6. Проблемы в работе печени, сердца и сосудов – иногда становятся причиной смерти.

Методы диагностики

Чтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры. К наиболее информативным относят следующее:

  • Рентгенография грудного отдела;
  • Общий анализ крови;
  • Электроэнцефалография;
  • Компьютерная томография;
  • Флуоресцентный анализ мочи;
  • Исследование мочи на содержание порфобилиногена.

Лечение

В арсенале современной медицины нет радикальных методов лечения болезни. Для профилактики симптомов патологии нужно обеспечить надежную защиту от ультрафиолета. При острых приступах человека обязательно госпитализируют. Для лечения порфирии назначают введение таких медикаментов:

  1. Гем аргинат. Врачи рекомендуют придерживаться такой дозировки: 3 мг на 1 кг на 100 мл физраствора. Состав вводят 1-4 суток. Также могут применяться большие объемы глюкозы – 200-500 г в день. Вещество вводят внутривенно. С помощью подобных средств удается уменьшить синтез порфиринов.
  2. β-адреноблокаторы. К ним относят анаприлин, обзидан. Благодаря применению средства удается устранить вегетативные нарушения. Они проявляются в виде увеличения давления, возникновения тахикардии и т.д.
  3. Опиаты. Наркотические вещества используют для борьбы с выраженной болью. Транквилизаторы, анальгин, барбитураты нельзя применять при порфирии, поскольку они способны провоцировать рецидивы.
  4. Витамины группы В, С, Е.
  5. Курсы плазмафереза. Они применяются при отсутствии эффекта от использования вышеуказанных средств. Обычно достаточно проведения 3-4 курсов с перерывом в несколько суток. Плазма крови замещается препаратами альбумина. Также может применяться свежезамороженная плазма.

В отдельных ситуациях применяют сочетание делагила и рибоксина. Такую комбинацию используют 2-3 месяца. Альтернативой этой методики является выведение из организма эритроцитов способом повторных кровопусканий. Такое лечение проводят после оценки содержания белковых элементов и гемоглобина в крови.

Для борьбы с эритропоэтической протопорфирией применяют β-каротин. Это вещество увеличивает переносимость солнечного излучения и помогает справиться с симптомами болезни.

Возможные последствия

Заболевание порфирия относится к категории неизлечимых. Помимо этого, его сложно контролировать. Потому нередко появляются осложнения. К основным последствиям можно отнести следующее:

  • Желчнокаменная болезнь;
  • Недостаточность почек;
  • Кома;
  • Паралич;
  • Дыхательная недостаточность.

Профилактика

Порфирия относится к наследственным болезням, потому специфические меры профилактики отсутствуют. Чтобы уменьшить выраженность симптомов, нужно исключить контакт с провоцирующими факторами.

Потому пациентам рекомендуется соблюдать такие правила:

  • Отказаться от употребления психоактивных элементов и отдельных антибиотиков;
  • Исключить нервно-психические нагрузки;
  • Избегать воздействия солнечного излучения.

Люди с таким диагнозом должны избегать контактов с бензином и иными химическими элементами. Такие вещества нередко провоцируют обострение патологии.

На этапе планирования беременности женщина должна проконсультироваться с врачом-генетиком. Это поможет избежать рождения ребенка с таким диагнозом.

Порфирия – это серьезная патология, которая требует своевременной врачебной помощи. Благодаря ранней диагностике удастся контролировать течение заболевания и вести сравнительно нормальный образ жизни.

Отправить ответ

  Подписаться  
Уведомление о
Adblock
detector