Причины, диагностика и лечение синдрома Бругада

Причины, диагностика и лечение синдрома Бругада

Причины, диагностика и лечение синдрома Бругада

Синдром Бругада: причины, признаки, симптомы, прогноз

Синдром Бругада- это расстройство, связанное с одним из нескольких признаков ЭКГ, характеризующихся неполной блокадой правого пучка Гиса либо подъемами сегмента ST в грудных прекардиальных отведениях, которое может приводить к внезапной смерти.

Три типа поднятия сегмента ST при синдроме Бругада, как показано в грудных отведениях на ЭКГ у одного и того же больного в разное время. На левом фрагменте показан образец ЭКГ 1 типа с ярко выраженным подъемом J-точки (стрелка), сегмент ST по типу «свод» и инвертированная T-волна в отведениях V1 и V2. Средний фрагмент иллюстрирует образец 2 типа с сегментом ST по «седловидному» типу, увеличенным на> 1 мм. На правом фрагменте показан образец 3 типа, при котором сегмент ST повышен, 1 мм., модель ЭКГ типа 1 является средством диагностики синдрома Бругада.

В первоначальном описании синдрома Бругада структура сердца было описана как нормальная, но эта концепция была поставлена ​​под сомнение. Сообщалось о тонких структурных отклонениях на пути оттока правого желудочка.

Синдром Бругада генетически обусловлен и имеет аутосомно-доминантную картину наследования примерно в 50% семейных эпизодов. Типичный пациент с синдромом Бругада является молодым мужчиной, без каких-либо видимых нарушений здоровья, с нормальными общими медицинскими и сердечно-сосудистыми физическими показателями при медицинском осмотре.

Лица, имеющие синдром Бругада склонны к развитию желудочковых тахиаритмий, которые могут вызывать обмороки, остановку сердца или являться причиной внезапной сердечной смерти. Инфрагиозная задержка проводимости и фибрилляция предсердий также могут быть проявлениями синдрома.

Около 5% выживших после остановки сердца не имеют клинически выявленных нарушений сердечной деятельности. Примерно половина из этих случаев обусловлена ​​синдромом Бругада.

В настоящее время имплантация автоматического имплантируемого сердечного кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) является единственным методом, который показал свою эффективность при лечении желудочковой тахикардии и фибрилляции и предотвращении внезапной смерти у пациентов с синдромом Бругада.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы синдрома Бругады могут включать в себя следующее:

  • Обморок и остановка сердца: наиболее распространенные клинические проявления; во многих случаях остановка сердца происходит во время сна или отдыха
  • Отсутствие симптомов, но обычная ЭКГ показывает подъем сегмента ST в грудных отведениях V1-V3.
  • Сочетание с фибрилляцией предсердий (наблюдается в 20% случаев)
  • Лихорадка: сообщалось о возникновении или усугублении клинических проявлений.

Сообщается, что отсутствие начальных симптомов чаще встречается у больных также имеющих фибрилляцию желудочков.

Диагностика

У большинство пациентов с синдромом Бругада физиологический медицинский осмотр не выявляет никаких отклонений. Однако такое обследование необходимо для исключения других потенциальных сердечно-сосудистых причин обморока или остановки сердца у здорового пациента (например, шумы в сердце в результате гипертрофической кардиомиопатии или дефекта клапана).

Исследования

Больным с подозрением на синдром Бругада могут назначаться следующие исследования:

  • Для всех больных, у которых наблюдаются обмороки, применяется ЭКГ с 12 отведениями;
  • Тестовый прием лекарственных препаратов (блокаторы натриевых каналов) для больных, у которых наблюдаются обмороки без очевидной причины
  • Электрофизиологическое исследование для определения индуцибельности аритмий для стратификации риска

Лабораторные анализы, которые могут помочь диагностировать синдрома Бругада, включают следующие:

  • Анализ на уровень калия и кальция в сыворотке крови: для больных, имеющих повышенный уровень сегмента ST в правых предсердных отведениях
  • Анализ на уровень калия и кальция: фрагменты ЭКГ у больных гиперкальциемией и гиперкалиемией, сходные с синдромом Бругада
  • Уровни общей креатинкиназы (СК-МВ) и тропонина: у больных с симптомами, совместимыми с острым коронарным синдромом
  • Генетическое тестирование на мутацию в гене SCN5A

Дальнейшее тестирование может быть показано для исключения других диагнозов.

Эхокардиография и МРТ

Эхокардиографию и / или МРТ следует назначать, главным образом, для исключения аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка. Однако эти исследования также используются для выявления других потенциальных причин аритмий, таких как гипертрофическая кардиомиопатия, непредвиденный разрыв миокарда, миокардит сердца или аномалии аберрантных коронарных артерий.

Лечение

На сегодняшний день единственным методом лечения, который доказал свою эффективность при лечении желудочковой тахикардии и фибрилляции и предотвращения внезапной смерти у пациентов с синдромом Бругада, является имплантация автоматического кардиовертера дефибриллятора сердца (ИКД).

Было доказано, что лекарственная терапия не уменьшает возникновение желудочковых аритмий или риска внезапной смерти; однако, теоретически, лекарственные препараты, которые устраняют дисбалансу ионного тока при синдроме Бругада, могут быть использованы для его лечения. Например, было показано, что хинидин, который блокирует независимые электролиты калия, нормализует ЭКГ у пациентов с синдромом Бругада. Однако хинидин также блокирует токи натрия, что может иметь противоположные эффекты.

Патофизиология

Синдром Бругада является примером каналопатии, вызванной изменением трансмембранных ионных токов, которые вместе образуют потенциал сердечного действия. В частности, в 10-30% случаев были обнаружены мутации в гене SCN5A, который отвечает за структуру сердечного трансмембранного канала натрия. Эти мутации нарушают функции нормальный ионный ток натрия (INa), доступный во время фаз 0 (вверх) и 1 (ранняя реполяризация) потенциала сердечного действия.

Считается, что это уменьшение INa влияет на эндокард правого желудочка по-разному от эпикарда. Таким образом, он лежит в основе как схемы ЭКГ при синдроме Бругада, так и клинических проявлений синдрома.

Точные механизмы, лежащие в основе изменений ЭКГ и аритмогенеза при синдроме Бругады, оспариваются. Теория реполяризации-дефекта основана на том факте, что правые желудочковые эпикардиальные клетки имеют более заметное значение потенциале действия, чем эндокардиальные клетки. Считается, что это связано с увеличением вклада переходного внешнего тока (Ito) в форму волны потенциала действия в этой ткани.

Уменьшение INa усиливает эту разницу, вызывая градиент напряжения во время реполяризации и характерные высоты ST на ЭКГ. Научные исследования обосновали доказательства для градиента реполяризации у лиц с синдромом Бругады с использованием одновременных эндокардиальных и эпикардиальных униполярных записей.

Существуют 3 типа потенциалов действия в правом желудочке: эндокардиальный (конечный), средний миокард и эпикардиальный.

Три типа поднятия сегмента ST при синдроме Бругада, как показано в грудных отведениях на ЭКГ у одного и того же больного в разное время. J-точки (стрелка), сегмент ST по типу «свод» и инвертированная T-волна в отведениях V1 и V2. Средний фрагмент иллюстрирует образец 2 типа с сегментом ST по «седловидному» типу, увеличенным на> 1 мм. На правом фрагменте узора 3 типа, при котором сегмент ST повышен, 1 мм., Модель ЭКГ типа 1 является диагностическим признаком синдрома Бругада.

Когда обычные относительные длительности реполяризации не изменяются, T-волна остается вертикальной, вызывая рисунок ECG с седловым рельефом (тип 2 или 3). Когда изменения в реполяризации достаточны, чтобы вызвать изменение нормального градиента реполяризации, T-волна инвертируется, и наблюдается изображение «свода» (тип 1) ЭКГ. Подобным же образом гетерогенное изменение в реполяризации сердца может предрасполагать к развитию реентерабельных аритмий, называемых повторной попыткой фазы 2, которые могут клинически вызвать желудочковые тахикардии и фибрилляцию желудочков.

Альтернативная гипотеза, модель деполяризации / расстройства проводимости, предполагает, что типичные результаты ЭКГ Бругада можно объяснить медленными задержками проводимости и активации в правом желудочке (в частности, в пути оттока правого желудочка).

Читай также
Показания и правила использования лимонника при давлении

Причины

Прототипический случай синдрома Бругады связан с видоизменениями в гене SCN5A, при которых описывается около 300 мутаций. Также предполагается , что мутации в других генах могут вызывать вариант синдрома Бругада, в частности, гены, кодирующие альфа1- и бета2b-субъединицы кальциевого канала L-типа (CACNA1C и CACNB2), которые, как считается, являются причиной синдрома повышения сегмента ST в предсердиях, внезапную смерть и короткого интервала QT.

Мутации в генах GPD1-L и SCN1B были идентифицированы в нескольких наследственных случаях болезни. Случаи, в которых мутация в гене SCN5A не может быть продемонстрирована, могут быть вызваны мутациями этих генов из-за других неидентифицированных генов или расположены в областях кодирующей последовательности или промоторной области SCN5A, которые обычно не секвенируются при лабораторных анализах.

Сообщается, что многие клинические ситуации обнаруживают или усугубляют картину ЭКГ синдрома Бругады. Примерами являются фебрильное состояние, гиперкалиемия, гипокалиемия, гиперкальциемия, алкогольная или кокаиновая интоксикация и использование определенных лекарств, включая блокаторы натриевых каналов, ваготониевые агенты, альфа-адренергические агонисты, бета-адренергические блокаторы, гетероциклические антидепрессанты и комбинацию глюкозы и инсулина.

Эпидемиология

В результате его недавнего обнаружения распространенность синдрома Бругада не установлена. В университетской больнице на Западном побережье США распространенность рисунка ЭКГ Бругады среди выборки взрослых лиц, преимущественно белых и латиноамериканских взрослых составляла 2 из 1348 пациентов (0,14%); в обоих случаях модели ЭКГ были типом 2.

В некоторых частях Азии (например, на Филиппинах, в Таиланде, Японии) синдром Бругады является наиболее распространенной причиной естественной смерти у мужчин моложе 50 лет. Он известен как Лай Тай (Таиланд), Бангунго (Филиппины) и Поккури (Япония). В северо-восточном Таиланде смертность от Лай Тай составляет приблизительно 30 случаев на 100 000 человек в год.

Синдром Бругады чаще всего встречается у людей из Азии. Причина этого наблюдения еще не полностью понята, но может быть связана с азиатской специфической последовательностью в промоторной области генов SCN5A.

Синдром Бругада в 8-10 раз чаще встречается у мужчин, чем у женщин, хотя вероятность наличия мутированного гена не различается в зависимости от пола. Таким образом, распространение мутации у мужчин намного выше, чем у женщин.

Синдром чаще всего поражает здоровых мужчин в возрасте 30-50 лет, но возможен и в возрасте 0-84 лет. Средний возраст лиц, у которых происходит внезапная сердечная смерть, составляет 41 год.

Прогноз

Синдром Бругада является причиной полиморфной желудочковой тахикардии, которая может дегенерировать в фибрилляцию желудочков и вызывать остановку сердца. Длительная гипоксия во время остановки сердца может приводить к неврологическими осложнениям. Имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы (МКБ) часто используются для лечения пациентов с синдромом Бругада, что может приводить к осложнениям, связанными с имплантацией устройства.

Во время наблюдения (длящегося 24 месяца) внезапная сердечная смерть или фибрилляция желудочков произошли у 8,2% пациентов с синдромом Бругада. Обмороки, аномальная ЭКГ, имеющая спонтанный характер, индуктивность во время запрограммированной электростимуляции значительно увеличивают этот риск.

Синдром Бругада может быть одной из важнейших причин смерти, помимо несчастных случаев, у мужчин в возрасте до 40 лет. Действительная заболеваемость неизвестна. Примерно 4% всех внезапных сердечных смертей и не менее 20% внезапной смерти у лиу, имеющих структурные сердечные заболевания, обусловлены синдромом. У больных с синдромом средний возраст внезапной смерти составляет 41 ± 15 лет.

Похожие материалы:

Комментарии Отменить ответ

Рейтинг записей


Желудочковая экстрасистолия (преждевременное сокращение желудочка сердца)


Брадикардия: понятие, виды


Патофизиология электрической активности сердца


Антиаритмические препараты: обзор

Синдром Бругада

Синдром Бругада — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена SCN5A, расположенного в плече p 3-й хромосомы, кодирующего биосинтез белковых субъединиц натриевого каналакардиомиоцитов.

Впервые это понятие, позже ставшее эпонимом, предложили испано-бельгийские кардиологи — братья Педро и Хосеп Бругада.

Причины синдрома

Причина появления синдрома – мутация (изменение) генов, отвечающих за нормальную проницаемость клеточной оболочки кардиомиоцитов для ионизированных веществ (натрия, калия). Такие патологические мутации генов на данный момент обнаружены в нескольких хромосомах (3, 10, 11, 12, 19). Изменения, которые ими вызваны, отличаются небольшой разницей биохимических реакций.

Результатом мутации становится синдром Бругада – блокада (нарушение проводимости, сократимости, возбудимости) некоторых участков сердца.

Симптомы

Признаки синдрома Бругада на ЭКГ можно заметить с 5 лет. Манифестация симптомов происходит в возрасте 30-40 лет.

В зависимости от уровня изменений на ЭКГ при синдроме Бругада выделяют несколько клинико-электрографических типов. Полная форма включает следующие проявления:

  • повышение сегмента ST над изолинией на 1 мм и выше в правых грудных отведениях, которое по форме напоминает очертания морды бультерьера (этот признак называют «типом бультерьера»);
  • блокаду (полную или частичную) правой ножки пучка Гиса;
  • периодическое увеличение интервала PR.

Основной симптом синдрома Бругада – приступы (пароксизмы) желудочковой тахикардии, которые обычно возникают вечером и ночью. Им могут предшествовать употребление алкоголя, нагрузка или лихорадка, связанная с инфекционным заболеванием. Иногда пароксизм начинается в состоянии полного покоя. Он сопровождается:

  • ощутимыми толчками в области сердца и учащением сердцебиения;
  • оглушенностью;
  • потливостью;
  • головокружением;
  • появлением «мушек» перед глазами.

Многие пациенты теряют сознание (возникает синкопе). В 89% случаев через 20-30 секунд состояние нормализуется. У остальных происходит остановка сердца из-за фибрилляции желудочков.

Диагностика

На данный момент основными способами диагностики синдрома Бругада являются:

  1. ЭКГ с лекарственными пробами и без;
  2. Холтер-ЭКГ;
  3. молекулярно-генетическое исследование.

Введение антиаритмических препаратов во время фармакологических проб у таких больных может вызывать желудочковую тахиаритмию (вплоть до фибрилляции желудочков), поэтому, согласно протоколу, лекарственные пробы антиаритмическими средствами проводятся только в специализированных кабинетах для электрокардиографии и при полной готовности персонала к оказанию экстренной помощи. Для проведения таких тестов могут применяться такие антиаритмические препараты:

  1. Новокаинамид 10 мг/кг;
  2. Гилуритмал 1 мг/кг;
  3. Флекаинид 2 мг/кг.

Методы лечения

Основной задачей терапии заболевания является недопущение приступов фибрилляции желудочков, которые и влекут за собой смерть больного. С этой целью назначается прием классических антиаритмических лекарств, которые оказывают положительное действие с примерной эффективностью в 60%. Лучшие результаты показали такие блокаторы натриевых каналов, как Ритмонорм, Энкаинид, Новокаиномид, Гилуритмал, Хинидит и т.д.

В некоторых случаях рекомендуется другие препараты (Лидокаин, Токаинид, Верапамил), действие которых менее выраженное, но вероятность побочных действий тоже меньше. Наиболее безопасным считается прием препаратов от аритмии, которые не блокируют натриевые каналы (Соталекс, Коргард), но детального изучения вопроса пока не проводилось.

При наличии в анамнезе приступов фибрилляции желудочков больному даются рекомендации по установке дефибриллятора-кардиовертера. Такие приборы не позволяют развиваться опасным для жизни видам аритмии, которые часто приводят к внезапной смерти. Если синдром Бругада обнаружен у ребенка, после имплантации прибора назначают, как правило, длительный прием препарата Хинидин, либо лекарств Дизопирамид, Пропранолол. В некоторых случаях даже прием лекарств не исключал подъема ST-сегмента по ЭКГ, в связи с чем исследования в этом вопросе должны быть продолжены. Но пока только кардиовертер-дефибриллятор достоверно предотвращает внезапную смерть больного с синдромом Бругада.

Прогноз синдрома Бругада

Прогноз синдрома Бругада неопределенный, так как степень выраженности симптомов заболевания очень вариабельна и находится в зависимости от ряда факторов. При наличии только электрокардиографических проявлений патологии без выраженных клинических симптомов прогноз относительно благоприятный. Если синдром Бругада сопровождается потерями сознания и приступами аритмии – без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз. При применении данного прибора прогноз несколько улучшается, поскольку устройство может круглосуточно корректировать патологические изменения сердечного ритма.

Синдром Бругада

Синдром Бругада – генетически обусловленное кардиологическое состояние, характеризующееся различными нарушениями работы сердца, которые приводят к резкому повышению риска развития внезапной сердечной смерти. Симптомами этого состояния являются приступы пароксизмальной тахикардии, обмороки, фибрилляции предсердий и жизнеугрожающие фибрилляции желудочков, чаще всего возникающие во время сна. Диагностика синдрома Бругада производится на основании характерного симптомокомплекса, электрокардиографических данных и изучения наследственного анамнеза, некоторые формы патологии определяются молекулярно-генетическими методами. Специфического лечения заболевания не существует, применяют антиаритмическую терапию, используют разнообразные кардиостимуляторы.

Читай также
Причины, лечение и профилактика при неполной блокаде ПННГ

Общие сведения

Синдром Бругада – группа генетических нарушений, приводящих к изменению ионной проницаемости мембран кардиомиоцитов, вследствие чего возникают патологии ритма и проводимости, создающие повышенный риск внезапной сердечной смерти. Впервые такое состояние было описано в 1992 году двумя братьями – бельгийскими кардиологами испанского происхождения Хосе и Педро Бругада, обратившими внимание на взаимосвязь определенных электрокардиологических проявлений и нарушений сердечного ритма. В настоящее время установлено, что синдром Бругада является наследственным состоянием с предположительно аутосомно-доминантным механизмом передачи, удалось выявить несколько генов, мутации которых способны вызывать это заболевание. По некоторым данным, практически половина всех случаев внезапной сердечной смерти в мире обусловлены именно этой патологией. Распространенность синдрома Бругада различается в разных регионах планеты – в странах Америки и Европы она составляет примерно 1:10 000, тогда как в африканских и азиатских государствах это заболевание встречается чаще – 5-8 случаев на 10 000 населения. Синдром Бругада примерно в 8 раз чаще поражает мужчин, чем женщин, проявления патологии возникают в разном возрасте, но чаще всего выраженная симптоматика наблюдается в 30-45 лет.

Причины и классификация синдрома Бругада

Причина развития нарушений при синдроме Бругада заключается в патологической работе ионных каналов кардиомиоцитов, в основном натриевых и кальциевых. Их дефект, в свою очередь, обусловлен мутациями генов, кодирующих белки ионных каналов. Методами современной генетики удалось достоверно идентифицировать 6 основных генов, поражение которых приводит к развитию синдрома Бругада, в отношении еще нескольких существует подозрение, но отсутствует необходимая доказательная база. На этой основе построена классификация данного состояния, включающая в себя 6 форм заболевания (BrS):

  • BrS-1 – наиболее распространенный и хорошо изученный вариант синдрома Бругада. Обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3 хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является альфа-субъединица натриевого канала 5 типа, широко представленного в миокарде. Помимо синдрома Бругада мутации данного гена становятся причиной большого количества наследственных кардиологических патологий – семейной фибрилляции предсердий, синдрома слабости синусового узла 1 типа и ряда других.
  • BrS-2 – данная разновидность синдрома Бругада вызывается дефектами гена GPD1L, который локализован на 3 хромосоме. Он кодирует один из компонентов глицерол-3-фосфат дегидрогеназы, принимающей активное участие в работе натриевых каналов кардиомиоцитов.
  • BrS-3 – этот тип синдрома Бругада обусловлен дефектом гена CACNA1C, расположенного на 12 хромосоме. Продуктом его экспрессии является альфа-субъединица кальциевого канала L-типа, также присутствующего в кардиомиоцитах.
  • BrS-4 – как и в предыдущем случае, причиной развития синдрома Бругада 4 типа является поражение потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа. Оно обусловлено мутацией гена CACNB2, расположенного на 10 хромосоме и кодирующего бета-2-субъединицу вышеуказанных ионных каналов.
  • BrS-5 – распространенная разновидность синдрома Бругада, обусловленная мутацией гена SCN4B, локализованного на 11 хромосоме. Он кодирует белок одного из малых натриевых каналов кардиомиоцитов.
  • BrS-6 – вызывается дефектом гена SCN1B, расположенного на 19 хромосоме. Во многом этот вариант синдрома Бругада схож с первым типом заболевания, поскольку в этом случае тоже поражаются натриевые каналы 5 типа. Ген SCN1B кодирует бета-1-субъединицу этого ионного канала.

Кроме того, в развитии синдрома Бругада подозреваются мутации генов KCNE3, SCN10A, HEY2 и некоторых других. Однако на сегодняшний день достоверно доказать их роль в возникновении данного заболевания не удается, поэтому пока количество генетических вариантов синдрома Бругада ограничено шестью. Наследование всех форм данной патологии неясно, лишь у 25% больных определяются признаки аутосомно-доминантной передачи. Предположительно имеет место доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью либо влияние спонтанных мутаций. Также непонятны причины того, почему синдром Бругада чаше поражает мужчин, нежели женщин – возможно, выраженность проявлений заболевания находится в зависимости от гормонального фона больного.

Патогенез нарушений при любой форме синдрома Бругада примерно одинаков – из-за изменения проницаемости мембраны кардиомиоцитов для ионов натрия происходит нарушение трансмембранного потенциала и взаимосвязанных с ним характеристик возбудимых тканей: возбудимости, сократимости, передачи возбуждения окружающим клеткам. В результате возникают блокады проводящих путей сердца (пучков Гиса), тахиаритмии, усиливающиеся при повышении вагусных воздействий (во время сна). Степень выраженности симптомов при синдроме Бругада зависит от доли пораженных натриевых каналов. Усиливать проявления болезни могут некоторые лекарственные вещества, способны ингибировать ионные каналы сердца.

Симптомы синдрома Бругада

Возраст появления первых признаков синдрома Бругада сильно отличается у разных больных – были зарегистрированы случаи этой патологии как у детей 3-4 лет, так и у лиц старческого возраста. Одним из первых проявлений патологии становятся изменения на электрокардиограмме при полном отсутствии других клинических симптомов, поэтому данное заболевание нередко выявляется случайно. В большинстве случаев выраженная клиника синдрома Бругада возникает в возрасте 30-45 лет, этому предшествует бессимптомный период продолжительностью 10-12 лет, в течение которого единственным признаком патологии являются изменения на ЭКГ.

Обычно больные синдромом Бругада жалуются на беспричинное головокружение, обмороки, частые приступы тахикардии, особенно в ночное время или в период дневного отдыха. Иногда отмечается аномальная реакция на прием некоторых лекарственных средств – антигистаминных препаратов первого поколения, бета-адреноблокаторов, ваготонических средств. Их применение при синдроме Бругада может сопровождаться усилением побочных явлений, а также сердцебиениями, обмороками, падением артериального давления и другими негативными проявлениями. Никаких других симптомов при этом заболевании не выявляется, чем объясняется редкое обращение пациентов к кардиологу или другим специалистам – в ряде случаев проявления синдрома Бругада достаточно редкие и слабовыраженные. Тем не менее, это не снижает риск внезапной сердечной смерти, обусловленной данной патологией.

Диагностика синдрома Бругада

Для определения синдрома Бругада используют электрокардиографические методики, изучение наследственного анамнеза пациента, молекулярно-генетический анализ. Заподозрить наличие этого заболевания можно при наличии синкопальных явлений (головокружений, обмороков) неясного происхождения, жалоб на внезапные приступы тахиаритмий. Изменения на электрокардиограмме при синдроме Бругада могут определяться на фоне полного отсутствия клинических симптомов заболевания. При этом кардиологи выделяют три основных типа изменений на ЭКГ, незначительно отличающихся между собой. Типичная картина электрокардиограммы при синдроме Бругада сводится к элевации (подъему) сегмента ST над изоэлектрической линией и отрицательному зубцу Т на правых грудных отведениях (V1-V3). Также могут определяться признаки блокады правой ножки пучка Гиса, при холтеровском мониторировании выявляются приступы пароксизмальной тахикардии или фибрилляции предсердий.

Как правило, наследственный анамнез больных синдромом Бругада отягощен – среди родственников или предков имеются случаи летальных исходов от сердечной недостаточности, смерти во сне или внезапной сердечной смерти. Этот факт, а также наличие вышеперечисленных симптомов и изменений на ЭКГ дает основания для проведения молекулярно-генетической диагностики. В настоящее время врачи-генетики в подавляющем большинстве клиник и лабораторий производят определение синдрома Бругада, вызванного только мутациями генов SCN5A и SCN4B (1 и 5 типы патологии), в отношении остальных форм методы генетической диагностики пока не разработаны. Дифференцировать это состояние следует с реакцией организма на прием некоторых лекарственных средств, хроническим миокардитом и другими кардиологическими патологиями.

Лечение и профилактика синдрома Бругада

Специфических методов лечения синдрома Бругада на сегодняшний момент не существует, поэтому ограничиваются только борьбой с проявлениями этого заболевания, а также профилактикой жизнеугрожающих приступов тахиаритмии и фибрилляций. Наиболее широко при этом состоянии применяется амиодарон, несколько реже используются дизопирамид и хинидин. Однако медикаментозная терапия при синдроме Бругада в ряде случаев является малоэффективной, единственным надежным средством профилактики аритмии и внезапной сердечной смерти в этом случае становится имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Только этот прибор способен оценивать работу миокарда больного и при патологических и жизнеугрожающих изменениях сердечного ритма приводить ее в норму посредством электрического разряда.

Читай также
Берут ли в армию с геморроем: 5 советов для получения отсрочки

Многие традиционные антиаритмические препараты при синдроме Бругада противопоказаны, так как они угнетают деятельность натриевых каналов кардиомиоцитов и усиливают проявления патологии. К средствам, запрещенным при этом заболевании, относят аймалин, пропафенон, прокаинамид. Поэтому больным синдромом Бругада следует обязательно сообщать специалистам об имеющемся диагнозе, чтобы избежать назначения неверного антиаритмического средства. При наличии подобного заболевания у родственников или случаях внезапной сердечной смерти в роду следует регулярно производить ЭКГ-исследование для как можно более ранней диагностики этого состояния.

Прогноз синдрома Бругада

Прогноз синдрома Бругада неопределенный, так как степень выраженности симптомов заболевания очень вариабельна и находится в зависимости от ряда факторов. При наличии только электрокардиографических проявлений патологии без выраженных клинических симптомов прогноз относительно благоприятный. Если синдром Бругада сопровождается потерями сознания и приступами аритмии – без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз. При применении данного прибора прогноз несколько улучшается, поскольку устройство может круглосуточно корректировать патологические изменения сердечного ритма.

Синдром Бругада: причины, диагностика и лечение

Частота сокращений сердца в норме составляет 60 – 80 ударов в минуту, отклонения могут говорить о тахикардии или брадикардии. Первое заболевание является ответной реакцией организма на стрессовые ситуации, физическую нагрузку, различные болезни. Также учащённое сердцебиение иногда возникает по причине органического поражения сердца. К такому состоянию приводят воспаление клеток мышц сердца, их гибель – инсульт, инфаркт миокарда. Тахикардия может развиваться и в желудочковой ткани, а также в предсердиях. Первый вариант считается опасным для здоровья человека, так как имеется риск остановки сердца. Современная медицина сообщает, что желудочковая тахикардия возникает и у здоровых людей, ранее не имеющих проблем с сердцем. Но всё же имеется причина.

Синдром Бругада – это кардиологическое состояние, при котором происходит нарушение функционирования сердца, что приводит к риску внезапной кончины. Недуг имеет генетическую природу, впервые его описали в начале 90-х. Исходя из некоторых данных, практически половина внезапных смертельных исходов из-за проблем с сердцем связана именно с этой патологией. Частые случаи диагностирования заболевания зафиксированы в африканских и азиатских странах и обычно поражают мужчин. Недуг возникает в раннем возрасте, но его выраженная симптоматика наблюдается в возрасте 30 – 45 лет.

Причины

Причины нарушения кроются в патологической работе натриевых, кальциевых кардиомиоцитов. Современная медицина сумела идентифицировать шесть генов, при поражении которых возникает болезнь. На основе этого выделяют следующие типы синдрома Бругада:

  • BrS-1 считается самой распространённой формой и хорошо изучена. Возникает по причине мутации гена SCN5A, что также приводит к различным наследственным кардиологическим патологиям;
  • BrS-2 провоцируется из-за гена GPD1L;
  • BrS-3 развивается в результате поломки гена CACNA1C;
  • BrS-4 форма появляется из-за мутации CACNB2;
  • BrS-5 появляется по причине мутирования SCN4B;
  • BrS-6 вызывает дефект гена SCN1B.

Также в появлении синдрома винят ген HEY2, KCNE3, SCN10A. Но достоверно доказать их причастность учёные не могут. Остаётся неизвестным также и то, почему синдром Бругада чаще поражает мужчин, нежели женский пол.

Симптоматика

Учёные утверждают, что не существует конкретного возраста, когда проявляется недуг. Известно, что признаки синдрома были зарегистрированы и у 3-летних детей. В первую очередь изменения видны на ЭКГ, при этом отсутствует другая симптоматика. Именно поэтому очень часто заболевание определяются случайно. В большинстве случаях признаки синдрома проявляются в 30 – 45 лет, до этого ни один симптом недуга не даёт о себе знать на протяжении около десяти лет. Единственный симптом – электрокардиографическое исследование.

Основные признаки заболевания:

  • внезапное головокружение;
  • обморок;
  • частая тахикардия особенно во время сна;
  • учащённое сердцебиение и падение артериального давления на фоне приёма некоторых лекарственных препаратов, относящихся к антигистаминным препаратам. Симптом является аномальной реакций.

Обнаружив эту симптоматику, пациент редко решает, что в его организме происходят серьёзные негативные изменения, поэтому не обращается к специалисту. Многие больные отмечают, что синдром Бругада имеет редкую и слабую симптоматику.

Диагностика

Если имеется подозрение на синдром Бругада, диагностика представляет собой ЭКГ, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетическое исследование. Диагностические исследования с помощью электрокардиографической методики, по словам кардиологов, показывают три типа изменений, слабо отличающихся друг от друга. Также важной особенностью в диагностике является то, что врачи-генетики в лабораториях осуществляют определение недуга, который развился из-за мутации гена SCN5A, SCN4B. Что касается других типов, методов диагностики пока не существует.

Лечение

На сегодняшний день лечение синдрома Бургада не имеет специфических методов, поэтому врачи ведут борьбу лишь с проявлением болезни, выполняют профилактику тахиаритмии, фибрилляции, которые угрожают жизни. Когда больному поставлен диагноз синдром Бругада, ему часто назначают приём «Амиодарон», «Дизопирамид», «Хинидин». Но многие учёные сходятся во мнении, что медикаментозная терапия малоэффективна. Единственно верным решением считается имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Благодаря данному устройству оценивается работа миокарда пациента, а при патологии или неблагоприятном состоянии приводит в норму сердечный ритм. Это выполняется с помощью электрического разряда.

На примере больных стало известно, что традиционные антиаритмические лекарства могут навредить, когда человека мучает синдром Бургада. Причиной этого является их угнетение функционирования натриевых каналов кардиомиоцитов. Также при употреблении этих медикаментов каждый симптом приобретает более выраженный вид. Среди запрещённых препаратов при болезни можно отметить «Пропафенон», «Аймалин», «Прокаинамид». Это говорит о том, что лечащий врач должен быть осведомлён о наличии данного синдрома, чтобы избежать негативных последствий от нежелательного приёма медикаментозных средств.

Прогнозы

Определить прогноз заболевания невозможно, на это влияют степень выраженности симптоматики и многие другие факторы. Считается, что если ни один симптом не даёт о себе знать, а о болезни говорят только результаты ЭКГ, прогноз благоприятный. Если же во время синдрома наблюдаются потеря сознания, приступы аритмии, прогнозы неутешительные.

Образ жизни пациента

Пока учёные не разработали профилактические мероприятия, которые могли бы предотвратить развитие опасного синдрома. Но если человек будет соблюдать здоровый образ жизни, перейдёт на правильное, рациональное питание, ограничит себя в употреблении алкогольных напитков, сигарет, в занятиях экстремальными видами спорта, а также будет избегать стрессовых ситуаций, риск развития болезни уменьшится. Это объясняется тем, что всё перечисленное благотворно воздействует на сердечно-сосудистую систему. После установления диагноза, больной должен постоянно наблюдаться у специалиста аритмолога, употреблять необходимее медицинские средства, приписанные им. При установке кардиовертера-дефибриллятора ежегодно требуется посещение кардиохирурга. Устройство заменяется исходя из срока его эксплуатации, обычно не позже шести лет, это зависит от производителя.

Семейная пара, зная о проблеме одного из супругов, при планировании детей обязательно должна посетить медико-генетическую консультацию. В учреждении нужно пройти специальное обследование, чтобы оценить риск рождения ребёнка с данным синдромом. Также это необходимо для установления тактики введения беременности, родильного процесса. Учёными продолжается исследование данного заболевания, для этого был создан специальный международный фонд. Здесь предоставляются бесплатные консультации для всех желающих. При подтверждении недуга больного вносят в единый список пациентов, которые в будущем могут быть исследованы для уточнения генетических механизмов патологии.

Отправить ответ

  Подписаться  
Уведомление о
Adblock
detector